SUS incorpora sequenciamento de DNA para doenças raras

Em um passo decisivo para combater a profunda desigualdade no acesso ao diagnóstico de doenças raras no Brasil, o Ministério da Saúde anunciou em fevereiro de 2026 a implementação dos exames de sequenciamento de exoma no Sistema Único de Saúde, o SUS. Esta medida histórica visa transformar o avanço científico em saúde pública efetiva para milhões de brasileiros que dependem exclusivamente do sistema público. A decisão acende um farol de esperança para inúmeras famílias que enfrentam a angústia da incerteza diante de condições como a imunodeficiência combinada grave, prometendo intervenções precoces e potencialmente salvadoras, capazes de mudar o curso de vidas e significativamente melhorar os desfechos clínicos.

As condições conhecidas como erros inatos da imunidade representam um vasto e complexo grupo de doenças genéticas raras, capazes de desestabilizar o sistema imunológico e desencadear um leque de problemas de saúde, desde imunodeficiências e doenças autoimunes até infecções severas e um risco elevado de câncer. Embora muitas vezes desconhecidas do grande público, elas impõem um fardo considerável na qualidade de vida dos pacientes e de seus cuidadores.

Historicamente, a prevalência dessas doenças na América Latina era subestimada. Contudo, a evolução das técnicas de sequenciamento de DNA revelou uma realidade mais ampla, com estimativas globais indicando que até 1 em cada 1.000 pessoas pode ser afetada. Esse aumento nos números reflete não um crescimento real da incidência, mas sim uma capacidade diagnóstica aprimorada.

Nas últimas décadas, a ciência desvendou mais de 500 genes ligados a erros inatos da imunidade, conforme aponta o comitê de especialistas da União Internacional das Sociedades de Imunologia. A diversidade genética dessas condições – que podem ser herdadas de forma autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X – se traduz em um espectro clínico variado. Isso significa que duas pessoas com a mesma mutação podem apresentar sintomas brandos, graves ou até mesmo permanecer assintomáticas, um fenômeno muitas vezes relacionado à penetrância genética parcial, que adiciona complexidade ao desafio diagnóstico.

A revolução no sequenciamento genético, impulsionada pelo sequenciamento de nova geração, permitiu uma análise mais rápida e detalhada de amplas porções do DNA, elevando drasticamente a taxa de diagnóstico molecular. Antes dessa inovação, o método de Sanger, mais tradicional e limitado a regiões específicas, dominava, mas com uma capacidade bem inferior de rastrear a complexidade dessas patologias.

Apesar desses avanços globais, a realidade brasileira tem sido marcada pela limitação no acesso a essas tecnologias de ponta. Essa restrição atrasa diagnósticos cruciais, impede a personalização de tratamentos e dificulta o aconselhamento genético adequado para famílias inteiras, perpetuando um ciclo de incerteza e sofrimento.

Diante desse cenário, um Estudo detalhado, fruto de uma revisão sistemática da literatura científica, buscou mapear a utilização das tecnologias de sequenciamento de nova geração no Brasil. A pesquisa analisou bases como PubMed, SciELO, Embase e Scopus, identificando inicialmente 237 publicações. Após critérios rigorosos de elegibilidade, apenas 10 estudos foram considerados, um número que sublinha a escassez de produção científica nacional na área.

A análise revelou que a maioria dos estudos se concentra em centros médicos de referência localizados nos Estados do Rio de Janeiro e de São Paulo, espelhando uma alarmante desigualdade na distribuição de infraestrutura e recursos de saúde. Nesses locais, o desafio persiste na oferta de um portfólio completo de testes genéticos. Soma-se a isso o fato de o SUS, até então, não reembolsar a maior parte dos testes, transferindo o peso financeiro integralmente para as famílias que buscam alternativas fora do sistema público.

Essa realidade condena aproximadamente 75% da população brasileira, que depende do SUS, a um acesso restrito ao diagnóstico genético e a tratamentos adequados, aprofundando as desigualdades regionais e sociais e delineando um sistema de saúde de duas velocidades.

A demora no diagnóstico não é apenas uma questão técnica ou científica; é uma questão de vida ou morte. O acesso tardio ao sequenciamento de DNA pode custar a pacientes a oportunidade de intervenções potencialmente curativas, como o transplante de células-tronco hematopoéticas. Para condições graves como a imunodeficiência combinada grave, um diagnóstico molecular precoce é vital. Realizado nos primeiros meses de vida, antes de infecções graves se instalarem, o transplante eleva significativamente as chances de sobrevida. Por outro lado, diagnósticos protelados aumentam o risco de complicações e reduzem drasticamente o sucesso terapêutico.

O Brasil, nos últimos anos, tem se esforçado para integrar a genômica na saúde pública. Iniciativas como o Programa Genomas Brasil pavimentam o caminho para a medicina de precisão, oferecendo diagnósticos mais acurados. A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, de 2014, criou serviços de referência, embora ainda concentrados nas regiões Sudeste e Nordeste.

Outros avanços incluem a criação da Rede Brasileira de Doenças Raras (Raras), em 2020, e a Rede Nacional de Genômica para Erros Inatos da Imunidade (Renomieii). A Renomieii, ao integrar 20 instituições e utilizar abordagens ômicas variadas, tem sido fundamental para aprimorar o diagnóstico e tratamento, facilitando a incorporação da genômica clínica no SUS.

A oficialização da inclusão dos exames de sequenciamento de exoma pelo Ministério da Saúde, em fevereiro de 2026, representa um marco. O Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira da Fiocruz e o Instituto Nacional de Cardiologia, ambos já centros de referência, agora terão a missão de converter essa ciência em cuidado para a população.

Contudo, barreiras persistem. A falta de padronização entre plataformas de sequenciamento e métodos de análise dificulta a comparação de resultados. Além disso, a baixa representatividade da população brasileira em bancos de dados genômicos internacionais limita a interpretação de variantes, especialmente as de significado incerto. Nesse contexto, projetos nacionais como o banco Abraom e o DNA do Brasil são vitais, pois reúnem dados genômicos brasileiros, incluindo grupos urbanos, rurais e indígenas, melhorando a precisão diagnóstica.

O caminho à frente exige ampliar o acesso às tecnologias de sequenciamento de DNA, mitigar as desigualdades regionais e fortalecer a simbiose entre pesquisa e sistema de saúde. Sem esses pilares, o Brasil corre o risco de aprofundar um abismo onde a medicina de precisão beneficia apenas uma elite, enquanto a maioria dos pacientes segue em uma desgastante e incerta odisseia até o diagnóstico.