Menino brasileiro curado de doença rara inicia nova fase de desenvolvimento

Eduardo Silva Amaral, o Dudu, de 3 anos, comemorou um marco em sua vida após ser curado da Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 (SPG50), doença genética ultrarrara. O menino, que retornou ao Brasil, iniciou nesta sexta-feira, 26/06/2026, uma nova etapa de seu tratamento em Patos de Minas, no Alto Paranaíba. As terapias agora se concentrarão no desenvolvimento de Dudu, sem a ameaça da progressão da doença que antes comprometia sua evolução e qualidade de vida.

A Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 é caracterizada por rigidez muscular progressiva, fraqueza nas pernas e dificuldades de locomoção, podendo afetar ainda o equilíbrio, a fala e a autonomia do indivíduo. Segundo a geneticista Luciana Vinhal dos Santos Ferreira, o tratamento foi uma terapia gênica que buscou corrigir a mutação genética causadora da doença. O objetivo principal foi interromper a sua evolução, que é progressiva e possui um prognóstico desfavorável.

"Essa medicação é uma terapia gênica que tenta corrigir a mutação genética. O objetivo foi justamente esse: interromper a evolução da doença", explicou Luciana.

A expectativa agora é que Dudu não sofra mais perdas progressivas de habilidades, algo comum na SPG50. "Se espera que não haja mais progressão da doença e que ele não perca habilidades. A ideia é evitar perdas e buscar ganhos. Só o fato de interromper a evolução de uma doença com prognóstico tão ruim já representa uma conquista enorme", ressaltou a especialista.

Apesar da cura, Luciana Vinhal enfatiza a importância contínua do acompanhamento multidisciplinar. Dudu seguirá em sessões de fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia para estimular seu desenvolvimento e potencializar os ganhos obtidos com o tratamento. "As estimulações continuam sendo imprescindíveis. O acompanhamento vai mostrar como ele vai evoluir e quais ganhos apresentará ao longo do tempo", detalhou.

A neurologista Ana Paula Resende, que acompanha Dudu desde antes do diagnóstico, explicou que a doença é causada por uma rara mutação genética, resultando em atraso no desenvolvimento e espasticidade progressiva. Espasticidade refere-se ao aumento involuntário da tensão muscular, que gera rigidez e dificuldade nos movimentos.

O tratamento realizado nos Estados Unidos utilizou um vetor viral para entregar uma cópia saudável do gene afetado aos neurônios, permitindo que as células voltem a produzir a proteína essencial para o sistema nervoso. "A medicação que o Dudu recebeu está em fase experimental. Trata-se de uma terapia gênica em que se utiliza um vetor viral que entra dentro dos neurônios para carregar a cópia funcional do gene", afirmou Ana Paula Resende.

Embora os resultados a longo prazo ainda sejam incertos, a neurologista destaca o papel crucial da plasticidade cerebral — a capacidade do cérebro de se adaptar e reorganizar — na recuperação de Dudu. "No momento, não é possível estimar como será o desenvolvimento do Dudu a partir de agora, mas sabemos que a capacidade do cérebro é uma forte aliada. Além de que, com terapias intensivas, pode haver ganho funcional progressivo", disse.

A principal conquista, segundo a médica, foi interromper a progressão da SPG50. Agora, o acompanhamento servirá para monitorar a resposta do organismo ao tratamento e avaliar os avanços futuros.

A longa jornada pela cura

A busca pelo tratamento de Dudu envolveu uma campanha de arrecadação que durou nove meses, com rifas e doações de amigos e apoiadores. Os pais de Dudu, Débora e Paulo Amaral, enfrentaram desafios significativos, incluindo a necessidade de arrecadar fundos adicionais para cobrir os custos de pesquisa e tratamento nos Estados Unidos, estimados em quase R$ 6 milhões. Em fevereiro de 2026, a família anunciou a conclusão bem-sucedida dessa nova arrecadação, um momento de grande alívio e esperança.

Após o início do tratamento em 11 de março de 2026, Dudu passou por uma série de avaliações neurológicas, exames e acompanhamento fisioterapêutico intensivo.

O medicamento e a pesquisa

Aos dois anos, Dudu começou a participar de uma pesquisa liderada pela Elpida Therapeutics, uma organização americana sem fins lucrativos fundada por pais de crianças com SPG50, com o objetivo de encontrar a cura para a doença. Em 2024, a falta de recursos ameaçou o estudo da droga Melpida, levando as famílias de oito crianças, incluindo a de Dudu, a se unirem para arrecadar fundos e garantir a continuidade da pesquisa, cobrindo despesas operacionais como seguro de saúde e deslocamento.

Entendendo a Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50

A SPG50 é uma doença neurológica degenerativa extremamente rara, causada por mutações no DNA humano e com herança genética autossômica recessiva. Isso significa que a doença só se manifesta quando um indivíduo herda o gene alterado de ambos os pais. As SPGs, em geral, são caracterizadas pela morte progressiva de neurônios que controlam o movimento, resultando em espasticidade e dificuldades motoras, que podem evoluir para comprometimento da fala e alimentação.

Existem mais de 50 tipos de SPGs, e o desenvolvimento de cada uma depende da mutação específica. No caso de Dudu, a mutação ocorreu no gene AP4M1. A manifestação da doença ocorreu porque ele herdou duas cópias alteradas desse gene, uma de cada pai. Médicos alertam que, sem tratamento, crianças com essa mutação podem ficar paraplégicas por volta dos 10 anos e tetraplégicas na casa dos 20 anos.