Fenilcetonúria: Teste do Pezinho garante vida normal para bebês com doença rara

Uma doença genética rara, a Fenilcetonúria (PKU), que se manifesta em 1 a cada 25 mil nascimentos, pode ter seu impacto devastador evitado. A condição, detectada pelo Teste do Pezinho, impede o organismo de metabolizar corretamente a Fenilalanina, um aminoácido presente em diversos alimentos. Sem o tratamento adequado, o acúmulo dessa substância pode levar a danos neurológicos irreversíveis, comprometendo gravemente o desenvolvimento cognitivo e motor do indivíduo.

Embora não haja cura, o diagnóstico precoce e o acompanhamento contínuo desde os primeiros dias de vida são cruciais para o controle da doença. O tratamento, baseado em uma alimentação rigorosamente controlada e com suplementação nutricional específica, permite que pessoas com PKU levem uma vida plena e com qualidade.

Nesta domingo, 28 de junho de 2026, celebra-se o Dia Internacional da Fenilcetonúria. A data busca ampliar o conhecimento sobre a PKU, incentivando a busca por diagnósticos precoces e reforçando a importância do acesso universal ao tratamento.

Mirella Carneiro, supervisora operacional do serviço de triagem neonatal do Instituto Jô Clemente (IJC), destaca a importância da intervenção rápida. "Quando a Fenilcetonúria é identificada logo após o nascimento, por meio do Teste do Pezinho, o tratamento é iniciado imediatamente e é possível evitar sequelas neurológicas graves, como a deficiência intelectual", afirma.

O tratamento exige uma dieta estritamente controlada, com restrição de proteínas e suplementação nutricional específica, demandando acompanhamento especializado e acesso contínuo a alimentos adequados. Mariana Ferra, Supervisora da linha de alimentos Divina Dieta, desenvolvida pelo IJC, ressalta o impacto do apoio familiar: "Quando as famílias compreendem melhor a condição e têm acesso a orientações práticas, conseguem enfrentar os desafios alimentares do dia a dia com mais segurança e qualidade de vida."

Em alusão ao Dia Internacional da Fenilcetonúria, o IJC está disponibilizando gratuitamente uma tabela para organização da alimentação diária e uma cartilha informativa sobre a doença. Os materiais podem ser acessados mediante preenchimento de formulário no site do Instituto.

*Sob supervisão de Thomaz W. Coelho