Estudo do BGMO: 10% dos pacientes com câncer têm mutação hereditária

Um estudo de impacto, conduzido pelo Subprojeto de Oncologia do Mapa do Genoma Brasileiro (BGMO) e publicado no renomado periódico científico The Lancet Regional Health – Americas, revelou que um a cada dez pacientes com câncer de mama, próstata ou intestino no Brasil possui mutações genéticas hereditárias associadas à doença. Esta descoberta, divulgada nesta segunda-feira, 18 de maio de 2026, representa um avanço crucial para a saúde pública, ao permitir a identificação de riscos familiares e o aprimoramento das estratégias de prevenção e tratamento, oferecendo uma nova esperança para milhares de famílias.

O levantamento, que analisou 275 pacientes atendidos em hospitais públicos nas cinco regiões do país, detalha a prevalência dessas mutações: 140 casos de câncer de mama, 70 de intestino e 65 de próstata. A iniciativa do BGMO busca mapear o perfil genético da população brasileira para doenças oncológicas, facilitando diagnósticos e intervenções.

Os resultados mostraram que a maioria dos participantes se declarou parda, seguida por brancos e pretos, com uma idade média de 58 anos. Um dado alarmante é que uma parte significativa das famílias desses pacientes apresentou as mesmas alterações genéticas associadas à predisposição ao câncer, mesmo sem ter a doença desenvolvida ou sintomas aparentes.

Para Raphael Parmeggiani, vice-presidente LATAM de assuntos científicos em Oncologia da Centogene, a evolução dos estudos sobre o genoma revolucionou a forma como os especialistas encaram o desenvolvimento de tumores, possibilitando a criação de abordagens preventivas mais focadas. "Hoje conseguimos olhar para o câncer de maneira muito mais individualizada. A genética permite identificar predisposições, antecipar riscos e pensar em abordagens mais eficazes tanto para prevenção quanto para tratamento", ressalta o especialista.

Dentre os familiares analisados, impressionantes quase 40% carregavam a mesma alteração no DNA que os pacientes oncológicos, um alerta crucial sobre a importância da investigação genética familiar.

Breno Jeha, oncologista da Oncoclínicas, enfatiza a relevância do teste genômico como medida de prevenção. "É super comum que muitas pessoas tenham receio, tenham medo de fazer o teste genético, mas o objetivo principal é justamente identificar quem são as pessoas que podem se beneficiar dessas estratégias de prevenção e de um rastreamento mais personalizado", explica Jeha, buscando dissipar temores.

O médico destaca que as chances de sucesso no tratamento de um tumor são significativamente maiores quando identificado em estágio inicial. "Se isso for identificado precocemente, conseguimos acompanhar esses familiares de maneira mais próxima e eventualmente diagnosticar um tumor numa fase inicial, quando as chances de cura são realmente maiores", acrescenta.

Jeha menciona, por exemplo, que pacientes com mutação no gene BRCA podem discutir a realização de uma mastectomia bilateral redutora de risco de câncer de mama. Além disso, ele aponta que certas alterações genéticas abrem portas para tratamentos mais específicos e eficazes, como terapias-alvo desenhadas para atuar diretamente naquela alteração genética relacionada à síndrome hereditária predisponente ao câncer.

O oncologista ressalta, contudo, que nem todo paciente com mutação hereditária apresenta uma história familiar evidente. Por isso, a realização de testes genéticos se torna essencial para desvendar padrões familiares antes mesmo do surgimento da doença.

Raphael Parmeggiani, por sua vez, reforça a urgência de integrar a oncogenética nas políticas públicas de saúde de forma gradual. O objetivo é frear o crescimento alarmante de óbitos por câncer, tanto no Brasil quanto globalmente.

"Ainda existe pouca informação sobre câncer hereditário no Brasil. Muitas famílias convivem durante anos com casos recorrentes sem saber que existe um componente genético envolvido. Levar esse debate para a sociedade é fundamental para promover conscientização, prevenção e cuidado", conclui o profissional, sublinhando a importância da educação.