Projeto 'Nossos Genes' oferece teste genético gratuito para casais planejarem filhos

O projeto 'Nossos Genes', iniciativa apoiada pela Fapesp, vai recrutar participantes nas próximas semanas para identificar casais com risco aumentado de transmitir doenças genéticas recessivas e a síndrome do X-frágil. A decisão de iniciar o recrutamento partiu do Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL), ligado à USP. A pesquisa, que busca mapear genes associados a condições hereditárias raras, é fundamental para a criação de ferramentas que permitam decisões mais informadas sobre a paternidade e para o desenvolvimento de medicina de precisão no Brasil.

A iniciativa, coordenada pelo pesquisador Michel Satya Naslavsky do CEGH-CEL, tem como parceiros a Universidade de Brasília (UnB) e as universidades federais da Bahia (UFBA) e do Espírito Santo (Ufes). Casais que planejam ter filhos poderão se inscrever voluntariamente para a triagem de variantes genéticas. Caso ambos portem mutações em um mesmo gene, apresentando um risco de 25% de ter um filho afetado, eles serão informados durante um aconselhamento genético.

O objetivo principal vai além de auxiliar casais na tomada de decisões reprodutivas. O projeto visa construir um amplo banco de dados genéticos do Brasil, com a finalidade de determinar a frequência de doenças hereditárias raras e desenvolver “calculadoras de risco” poligênico. Essas ferramentas consideram múltiplas variações no DNA para prever a probabilidade de desenvolvimento de doenças comuns, como diabetes, hipertensão e problemas cardíacos. A ausência de dados genômicos representativos da população brasileira em pesquisas globais, que majoritariamente usam informações de origem europeia, compromete a precisão dessas previsões.

Naslavsky ressalta que, enquanto o UK Biobank, com 500 mil voluntários, é composto majoritariamente por indivíduos de ancestralidade europeia, dados genômicos de populações brasileiras são essenciais. Isso se deve à intensa miscigenação do povo brasileiro, que torna os modelos de risco globais imprecisos, subestimando ou superestimando as chances de doenças. A falta de dados sobre fragmentos genéticos não europeus em bancos internacionais, como o ClinVar, reduz em três vezes a chance de um diagnóstico correto para populações não europeias.

A criação de bancos de dados genéticos nacionais é vista como uma necessidade urgente para que a medicina de precisão seja efetivamente incorporada pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O pesquisador defende que o Brasil produza seus próprios dados genômicos, sem depender de informações estrangeiras. Para suprir essa carência, o CEGH-CEL já havia criado o Arquivo Brasileiro Online de Mutações (ABraOM) em 2017, um banco de dados público com 1.170 genomas de idosos saudáveis, que auxilia na identificação de variações genéticas inofensivas.

Em 2023, o Ministério da Saúde lançou o projeto Genoma SUS, parte do Programa Genomas Brasil, que expande o mapeamento genômico nacional. O projeto integra nove laboratórios em todo o país e já sequenciou 21.000 genomas completos, com a meta de atingir 50.000 nos próximos dois anos. A Fapesp apoia financeiramente 15.000 dessas análises no Estado de São Paulo. A justificativa é que o SUS, sendo o maior sistema público e universal de saúde do mundo, deve investir em tecnologia e dados próprios.

Naslavsky também enfatiza a importância da soberania sobre os dados genômicos. Ele defende um modelo de gestão onde os retornos das pesquisas beneficiem prioritariamente o SUS e pesquisadores voltados à saúde pública. A geração de dados brasileiros não só aprimora o diagnóstico e a identificação de casais em risco, mas também abre caminhos para descobertas inéditas sobre doenças como Alzheimer e variações no metabolismo de lipídios, explorando a miscigenação como uma fonte de conhecimento biológico que pode beneficiar o mundo.