Pesquisa inédita revela mutação genética em 1 a cada 10 pacientes com câncer

Um a cada dez pacientes com câncer no Brasil carrega uma mutação hereditária, uma falha no DNA que aumenta drasticamente o risco da doença e pode ser transmitida entre gerações. A impactante revelação, feita pelo maior estudo genômico do câncer já realizado no país, foi publicada no periódico científico The Lancet Regional Health – Americas nesta terça-feira, 12 de maio de 2026. A pesquisa, que sequenciou o genoma de 275 pacientes com câncer de mama, próstata ou intestino em hospitais públicos das cinco regiões do país, não só redefine a abordagem terapêutica para muitos, mas também acende um alerta crucial para familiares, abrindo portas para a prevenção antes mesmo que a doença se manifeste. Essa descoberta não é apenas uma informação científica; ela impacta diretamente a vida de quem tem câncer e seus parentes. Entender uma mutação hereditária pode, de imediato, mudar o tratamento do paciente e a vigilância de seus familiares. Quem tem câncer de mama e carrega uma mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2, por exemplo, pode passar a ser elegível para uma classe de medicamentos chamada inibidores de PARP — drogas que funcionam em tumores com esse tipo específico de defeito genético. Sem o teste, o médico pode não saber que essa opção existe para aquele paciente. Já no câncer de intestino, pacientes com mutações em genes como MLH1, MSH6 ou PMS2 costumam apresentar tumores com uma característica chamada instabilidade de microssatélites — e isso indica que eles podem responder bem à imunoterapia, um tratamento que ativa o próprio sistema imunológico contra o câncer. É uma mudança de rota terapêutica que só se descobre com o teste genético. “Nem toda mutação muda a droga imediatamente, mas todas mudam alguma coisa — a vigilância, a possibilidade de cirurgia preventiva, o alerta para a família”, explica o urologista e cirurgião oncológico Gustavo Cardoso Guimarães, diretor do Instituto de Urologia, Oncologia e Cirurgia Robótica (IUCR) e pesquisador principal do estudo. **O parente que ainda não sabe que está em risco** Talvez o achado mais urgente do estudo seja este: entre os familiares dos pacientes que tinham mutação e aceitaram fazer o teste, quase 40% também carregavam a mesma alteração no DNA — sem ter desenvolvido nenhum câncer ainda. É aí que o diagnóstico genético muda de patamar. Quando a mutação é encontrada antes da doença aparecer, médicos conseguem iniciar protocolos de vigilância e prevenção em pessoas que, muitas vezes, nem imaginavam estar em risco. Quem carrega mutações no gene BRCA1, por exemplo, pode ter risco de câncer de mama que chega a 85% ao longo da vida — e de câncer de ovário, a até 60%. Para esses casos, as diretrizes médicas recomendam ressonância magnética anual a partir dos 25 anos e, dependendo da situação, cirurgia preventiva. Já mutações no gene TP53 — associadas à Síndrome de Li-Fraumeni — estão ligadas a um risco ainda mais amplo: mais de 90% de chance de desenvolver algum tipo de câncer ao longo da vida. O acompanhamento inclui ressonância magnética de corpo inteiro anual e vigilância multidisciplinar. No caso da Síndrome de Lynch, causada por mutações em genes como MLH1, o risco de câncer de intestino pode chegar a 80%, levando à recomendação de colonoscopias frequentes desde cedo. “Só esperar e monitorar sem um plano estruturado não é uma conduta adequada para quem carrega essas variantes de alto risco”, diz Guimarães. “A diferença entre encontrar a mutação antes ou depois do tumor aparecer pode ser, literalmente, a diferença entre prevenir e tratar.” **Uma mutação especificamente brasileira** Essa variante tem uma relação especial com o Brasil. Pesquisas lideradas pela oncogeneticista Maria Isabel Achatz, do Hospital Sírio-Libanês, mostraram que ela se disseminou no país a partir de um ancestral comum que viveu há cerca de 300 anos, principalmente nas regiões Sul e Sudeste. Hoje, estudos estimam que a alteração esteja presente em cerca de 1 a cada 300 pessoas em algumas regiões brasileiras — uma frequência muito acima da observada em outros países. Segundo os pesquisadores, a presença recorrente da mutação no novo estudo reforça a importância de ampliar o rastreamento genético no país. **Por que estudar o DNA da população brasileira?** O trabalho também reforça um problema conhecido da genética: a maioria dos grandes bancos de dados usados no mundo foi construída principalmente com populações europeias. Isso dificulta a interpretação de variantes genéticas encontradas em populações miscigenadas, como a brasileira. No estudo, quase 59% dos participantes se declararam pardos, refletindo a mistura histórica entre populações indígenas, europeias, africanas e asiáticas no país. Isso significa que algumas alterações genéticas identificadas em brasileiros ainda podem ser classificadas como “variantes de significado incerto” simplesmente porque faltam dados sobre populações semelhantes. Para os pesquisadores, ampliar estudos genéticos no Brasil ajuda não apenas a entender melhor o risco de câncer na população, mas também a tornar diagnósticos e tratamentos mais precisos. **O que o SUS ainda não consegue oferecer** O modelo utilizado no estudo — com equipamentos de última geração e aconselhamento genético especializado — não está disponível na maioria dos hospitais públicos brasileiros. “O Brasil tem menos de 500 geneticistas clínicos para uma população de 215 milhões de pessoas, e os serviços de oncogenética estão concentrados nos grandes centros urbanos”, diz Guimarães. O caminho mais realista para ampliar esse acesso, segundo o pesquisador, começa com algo mais simples: um questionário de histórico familiar, aplicado por um enfermeiro treinado, que identifique quem tem maior probabilidade de carregar uma mutação hereditária. Esse paciente seria então encaminhado a um centro de referência para fazer o teste — e a informação voltaria ao médico que o atendeu originalmente. O estudo está em seu segundo ciclo. Nos próximos anos, deve fornecer base para que o Ministério da Saúde avalie a incorporação de testes genéticos e protocolos de cuidado específicos ao SUS. **Se você tem histórico de câncer na família, o que saber**

• Câncer de mama, ovário, intestino ou próstata em parentes próximos — especialmente antes dos 50 anos — pode ser sinal de predisposição hereditária.
• Médicos podem solicitar avaliação em serviços de oncogenética disponíveis em hospitais de referência do SUS.
• O teste genético, quando indicado, identifica se há mutação e orienta a vigilância para outros membros da família.
• Encontrar a mutação antes do câncer aparecer permite agir preventivamente — com exames mais frequentes ou, em alguns casos, cirurgia preventiva.