Ministério da Saúde incorpora testes genéticos no SUS

O Ministério da Saúde anunciou, em fevereiro de 2026, a incorporação de exames de sequenciamento genético, como o do exoma, ao Sistema Único de Saúde (SUS). A decisão representa um marco transformador para milhares de brasileiros que dependem exclusivamente da rede pública, prometendo ampliar drasticamente o acesso a diagnósticos precisos para doenças genéticas raras, especialmente os erros inatos da imunidade, e, consequentemente, garantindo intervenções mais rápidas e eficazes que podem salvar vidas e mitigar sofrimentos.

Nesta quarta-feira, 13 de maio de 2026, especialistas e famílias aguardam com expectativa os próximos passos para a plena implementação desta política. A medida busca combater a histórica desigualdade no acesso à saúde, que por anos deixou 75% da população brasileira com acesso limitado a tecnologias diagnósticas cruciais. Os exames serão realizados no Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira da Fiocruz e no Instituto Nacional de Cardiologia, centros que já abrigam referência em doenças raras.

O que são os erros inatos da imunidade?

Os erros inatos da imunidade são um grupo complexo de doenças genéticas raras que impactam o sistema imunológico. Eles podem se manifestar de diversas formas, levando a imunodeficiência, doenças autoimunes, infecções graves ou incomuns, inflamação crônica, alergias intensas e um aumento preocupante do risco de câncer. Embora pouco conhecidas, essas condições afetam a dignidade e a qualidade de vida de pacientes e suas famílias.

Na América Latina, a prevalência estimada dessas doenças era de aproximadamente um em cada 10 mil indivíduos. Contudo, avanços em técnicas de sequenciamento de DNA revelam que esse número pode ser maior, com estimativas globais variando entre um em mil e um em cinco mil pessoas. Esse aumento reflete não um crescimento real, mas uma maior capacidade de diagnóstico.

Nas últimas décadas, a União Internacional das Sociedades de Imunologia identificou mais de 500 genes associados a esses erros. As formas de herança são diversas – autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X – e as manifestações clínicas variam enormemente. Uma mesma alteração genética pode, por exemplo, resultar em quadros clínicos leves ou graves, ou até mesmo ser assintomática, fenômeno relacionado à penetrância genética parcial, que torna o diagnóstico ainda mais desafiador.

O papel do sequenciamento genético

O sequenciamento de nova geração revolucionou a identificação dessas doenças, permitindo analisar grandes porções do DNA de forma rápida e detalhada. Isso eleva significativamente a taxa de diagnóstico molecular, superando a limitação de métodos tradicionais, como o sequenciamento de Sanger, que analisa regiões específicas do material genético.

No entanto, a disponibilidade dessas tecnologias no Brasil ainda é restrita. Essa limitação atrasa o diagnóstico precoce, impede o acesso a tratamentos personalizados e dificulta o aconselhamento genético adequado, perpetuando a angústia de pacientes e familiares que buscam respostas.

A realidade da pesquisa e do acesso no Brasil

Uma revisão sistemática da literatura científica, que investigou o uso de tecnologias de sequenciamento no Brasil para essas doenças, analisou estudos em bases como PubMed, SciELO, Embase e Scopus. Dos 237 publicações identificadas, apenas 10 atenderam aos critérios, evidenciando uma lacuna significativa na produção científica nacional.

A maioria dos estudos concentrou-se em grandes centros médicos do Rio de Janeiro e São Paulo, que possuem serviços de referência para doenças raras credenciados pelo Ministério da Saúde. Esse padrão reforça a desigualdade já existente na distribuição de recursos e infraestrutura de saúde no país. Além disso, o SUS não reembolsa a maioria dos testes genéticos, o que significa que, mesmo com a busca por alternativas, os custos pesam sobre as famílias.

O resultado é um sistema de saúde dual, onde uma vasta parcela da população tem acesso limitado, prolongando jornadas de sofrimento e aumentando a complexidade do tratamento.

O custo da demora: vidas em risco

A demora no diagnóstico baseado em sequenciamento de DNA não é apenas uma questão técnica; ela tem um custo humano imenso. O acesso tardio pode inviabilizar intervenções potencialmente salvadoras, como o transplante de células-tronco hematopoéticas, que pode ser curativo para algumas condições, especialmente quando realizado precocemente.

Em casos como a imunodeficiência combinada grave, o diagnóstico molecular precoce é vital para orientar o transplante nos primeiros meses de vida, antes do desenvolvimento de infecções graves. Diagnósticos tardios, por outro lado, aumentam drasticamente o risco de complicações e reduzem as chances de sucesso do tratamento, condenando pacientes a um futuro de incertezas e limitações.

Avanços e esperança no cenário nacional

Nos últimos anos, o Brasil tem avançado na incorporação da genômica à saúde. Iniciativas como o Programa Genomas Brasil impulsionam a medicina de precisão, melhorando a acurácia diagnóstica e a compreensão do risco de doenças.

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, de 2014, estabeleceu serviços de referência e redes de atenção especializada no SUS, ainda que concentrados no Sudeste e Nordeste. A criação da Rede Brasileira de Doenças Raras (RARAS), em 2020, e da Rede Nacional de Genômica para Erros Inatos da Imunidade (RENOMIEII) são exemplos de esforços que integram 20 instituições e utilizam abordagens ômicas para aprimorar diagnóstico, tratamento e acompanhamento.

Essas iniciativas promovem a integração entre centros de genética e bioinformática, facilitando a incorporação da genômica clínica no SUS. Com o anúncio do Ministério da Saúde em fevereiro de 2026, a perspectiva é de que a ciência, finalmente, se converta em saúde acessível para a população.

Desafios persistentes e o caminho à frente

Apesar dos avanços, barreiras significativas persistem. Diferenças entre plataformas de sequenciamento, métodos de análise e padrões de relatório dificultam a padronização e comparação de resultados. A baixa representatividade da população brasileira em bancos de dados genômicos internacionais limita a interpretação de variantes genéticas, especialmente as de significado incerto.

Nesse sentido, iniciativas nacionais como o banco ABraOM e o projeto DNA do Brasil são cruciais, pois reúnem dados genômicos de populações brasileiras diversas (urbanas, rurais e indígenas), aprimorando a precisão diagnóstica.

O potencial de transformação das tecnologias de sequenciamento de DNA no diagnóstico e tratamento de doenças raras no Brasil é imenso. Contudo, para que ele se materialize, é imperativo ampliar o acesso, reduzir desigualdades regionais e fortalecer a integração entre pesquisa e sistema de saúde. Sem esses avanços, o risco é de aprofundar desigualdades, deixando muitos pacientes em longas e dolorosas jornadas em busca de um diagnóstico que pode chegar tarde demais.

Os dados deste estudo serão publicados no periódico Frontiers in Immunology. Esta pesquisa recebeu financiamento da Faperj, Fiocruz, Departamento de Ciência e Tecnologia do Ministério da Saúde e CNPq.

Roberta Soares Faccion recebe financiamento de Faperj e CNPq.

Zilton Farias Meira de Vasconcelos recebe financiamento da Faperj, Decit, CNPq e INOVA/Fiocruz.