Governo federal e estados atrasam teste do pezinho para AME, alerta INAME

A promessa de diagnóstico precoce para doenças raras, crucial para salvar vidas, permanece distante para a maioria das crianças brasileiras. Cinco anos após a sanção da Lei nº 14.154/2021, que determinou a ampliação do teste do pezinho no SUS para incluir a Atrofia Muscular Espinhal (AME) e outras condições, o país ainda não conseguiu implementar a medida em larga escala. Conforme dados do INAME (Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal) divulgados nesta sexta-feira, 08 de maio de 2026, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam o rastreamento da AME, uma omissão que impõe sofrimento e risco de vida a milhares de famílias que dependem dessa triagem essencial.

A AME, uma doença genética progressiva, destrói neurônios motores e causa fraqueza muscular severa, levando à atrofia. Sem diagnóstico e tratamento precoces, o quadro pode evoluir rapidamente para complicações graves e óbito nos primeiros anos de vida. No entanto, a identificação e o início rápido do tratamento permitem que os sintomas parem de progredir ou sequer se manifestem, aumentando a sobrevida para quase 100%.

Enquanto o Brasil enfrenta entraves, países na Europa, Ásia, Estados Unidos, Canadá e até na Ucrânia já oferecem o teste do pezinho ampliado nacionalmente há cerca de uma década, rastreando mais de 50 doenças.

A Lei nº 14.154/2021, sancionada em maio de 2021, alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente. Ela buscou expandir o Programa Nacional de Triagem Neonatal no SUS, prometendo aumentar o rastreamento de seis para mais de 50 doenças, incluindo a AME. A implementação previa cinco etapas e deveria ter começado um ano após a sanção.

Contudo, a legislação falhou ao não estabelecer prazos obrigatórios para que estados e municípios cumprissem a ampliação. Essa lacuna tem atrasado, na prática, a execução da medida em nível nacional, conforme destaca o INAME, prolongando a espera e a angústia de muitas famílias.

O teste, simples e rápido, pode ser realizado em poucos minutos ainda na maternidade ou nos postos de saúde, oferecendo uma janela de esperança crucial para milhares de bebês.

Atualmente, a detecção precoce da AME pelo teste do pezinho é uma realidade somente no Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul, segundo o INAME. O instituto ressalta que esse rastreamento ocorre por iniciativa própria dos governos estaduais, e não como cumprimento integral da lei federal, evidenciando a disparidade regional.

Outras unidades da federação começam a mostrar avanços, ainda que incipientes:

• O Espírito Santo formalizou a ampliação de seu programa estadual e prevê o início dos testes ainda em maio, em parceria com a Apae Vitória;
• No Paraná, a implementação segue em fase de operacionalização.

Enquanto isso, a aplicação da lei em âmbito federal segue sem uma previsão concreta, deixando o futuro do diagnóstico precoce incerto para a maioria dos recém-nascidos.

A presidente do INAME, Diovana Loriato, enfatiza a importância vital da identificação da condição nos primeiros dias de vida. "Quando a AME é identificada logo após o nascimento, é possível iniciar o tratamento dentro da janela terapêutica adequada, eliminando ou reduzindo consideravelmente os sintomas. Isso evita óbitos e melhora a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias", afirma.

O neurologista da USP, Edmar Zanoteli, explicou ao g1 que a AME pode se manifestar em qualquer idade, mas a gravidade do quadro aumenta quanto mais cedo os sintomas surgem. Ele detalha os tipos da doença:

• Tipo 1: a forma mais grave, afeta 50% dos casos, manifestando-se até o 6º mês de vida. Sem tratamento, a criança não consegue sentar e, geralmente, não sobrevive ao segundo ano devido a problemas de deglutição e respiração.
• Tipo 2: intermediária, surge após o 6º mês de vida, atingindo 30% dos casos. A criança consegue sentar, mas não anda.
• Tipo 3: mais leve, manifesta-se após o 2º ano de vida, em 15% dos casos. A criança chega a andar.
• Outras formas muito brandas aparecem após os 20 anos de idade, representando cerca de 5% dos casos.

Zanoteli acrescenta que a natureza progressiva da doença implica em piora constante. Crianças que desenvolvem a marcha ou a capacidade de sentar podem perder essas habilidades com o tempo. No entanto, o tratamento precoce é capaz de interromper a progressão da doença. "A partir do momento que eu dou a medicação, a morte do neurônio para. Quando a criança chega já muito comprometida, eu não recupero mais aqueles neurônios que se perderam. Então eu só evito que continue piorando. Mas se ela chegar muito cedo – até sem sintomas e com os neurônios preservados – eu dou o tratamento e ela pode evoluir até sem doença nenhuma, sem manifestação clínica", explica o médico.

Além do impacto direto na vida dos pacientes, o diagnóstico precoce por meio da triagem neonatal ampliada gera um significativo benefício econômico para o sistema de saúde.

Um estudo conduzido por especialistas do Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da USP, com participação do Dr. Zanoteli, aponta que cada R$ 1 investido na triagem neonatal para AME resulta em uma economia de R$ 5 para o sistema. Essa eficiência deve-se à prevenção de tratamentos tardios mais complexos, à redução de internações, cirurgias e da necessidade de suporte contínuo com equipamentos como respiradores, além de diminuir o alto custo familiar de cuidado integral.

Na prática, o acesso ao rastreamento ampliado de doenças raras ainda depende crucialmente do local de nascimento da criança no Brasil, enquanto a expectativa pelo cumprimento integral da lei persiste sem um prazo definido, acentuando a desigualdade no acesso à saúde.

O teste do pezinho é uma triagem neonatal fundamental que, por si só, não fecha diagnósticos, mas indica suspeitas de doenças raras que requerem confirmação. A principal diferença entre o modelo básico (oferecido pelo SUS) e o ampliado (geralmente em laboratórios privados) reside na quantidade de doenças rastreadas.

O teste do pezinho tradicional do SUS rastreia seis doenças principais:

• Fenilcetonúria (PKU)
• Hipotireoidismo congênito
• Doença falciforme e outras hemoglobinopatias
• Fibrose cística
• Hiperplasia adrenal congênita
• Deficiência de biotinidase

Essas condições foram selecionadas devido à existência de tratamento no Brasil, à gravidade dos danos caso não sejam detectadas precocemente e à possibilidade de identificação por exames simples de sangue.

O teste ampliado pode rastrear de 10 a mais de 50 doenças, incluindo todas do teste básico e diversas outras, com foco em erros inatos do metabolismo e doenças raras. A lei prevê a expansão da triagem em cinco etapas, com as seguintes condições a serem diagnosticadas:

• Etapa 1: fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias; hipotireoidismo congênito; doença falciforme e outras hemoglobinopatias; fibrose cística; hiperplasia adrenal congênita; deficiência de biotinidase; toxoplasmose congênita.
• Etapa 2: galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da ureia; distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos.
• Etapa 3: doenças lisossômicas.
• Etapa 4: imunodeficiências primárias.
• Etapa 5: Atrofia Muscular Espinhal (AME).